Голосование

Что наиболее приоритетнее для Вас при выборе врача УЗИ?
 

Голосование

Информация на сайте оказалась Вам полезной?
 

Голосование

Вам нравится дизайн сайта?
 

Облако тегов

Загрузка флеш...
Главная Что такое скрининг при беременности?
Что такое скрининг при беременности?

 

Автор: ® Барто Р.А., 2014


Скрининг (от англ. screening — «отбор, сортировка») — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции.

Цель скрининга при беременности – это по возможности как можно более раннее выявление отклонений или заболевания у плода, таких как пороки развития или маркера хромосомных аномалий (ХА).

При беременности различают два вида скрининга:

1. Ультразвуковой скрининг - исследование плода, пороков его развития и маркеров хромосомных аномалий (ХА).

2. Биохимический скрининг (исследование количества в сыворотке материнской крови гормонов РАРР-А, св. бета - ХГЧ).

Скрининговое исследование во время беременности – существенная часть пренатального наблюдения. Среди различ­ных скрининговых исследований, проводимых беременным в настоящее время, ультразвуковое имеет самые широкие ди­агностические возможности. Нет никакой другой методики, которая может обнаружить такое количество аномалий плода и патологии беременности, как УЗИ. Другое важное преимуще­ство УЗИ - его низкая стоимость. Кроме раннего обнаружения неразвивающейся беременности (неполный аборт, замершая беременность) или эктопической беременности, УЗИ в конце I триместра позволяет выявить крупные аномалии эмбриона или обнаружить признаки, позволяющие заподозрить пороки развития плода. Во II и III триместрах первостепенное внимание уделяется обнаружению пороков развития плода и нарушению роста плода, а также диагностике патологии плаценты, пуповины и амниотической жидкости.

Профессиональные навыки исследователя. Кроме точного определения срока беременности, обнаружение внутриутробной патологии зависит от условий исследования, используемого оборудования и особенно от опыта и профессионализма вра­ча.

Монииаг УЗИ кабинет

Частота. Данные о частоте крупных врожденных пороков разви­тия значительно варьируют в зависимости от вида используемой системы обнаружения. При пассивных системах обнаружения крупные пороки развития определяются приблизительно у 2-3% новорожденных (Э. Мерц, 2011). При использовании активных сис­тем обнаружения, при которых новорожденный систе­матически обследуется специально обученными врачами, с ис­пользованием специального стандартного, унифицированного протокола, пороки развития определяются значительно чаще (7,3% новорожденных). Это означает, что приблизительно из 800 000 малышей, 50 000-60 000 составляют новорожденные с крупными пороками развития плода. В США 100 000-150 000 новорож­денных ежегодно имеют тяжелые мальформации.

В то время как эти показатели относительно высоки и с первого взгляда пугающие, необходи­мо учитывать, что с диагностической точки зрения практикую­щий гинеколог будет сталкиваться только с небольшим количе­ством пороков развития в течение года. Кроме того, различные пороки развития проявляют чрезвычайную вариабельность в частоте обнаружения (от 1 на 200 до 1 на 250 000 новорож­денных). Частота 1 (один) случай на 1000 новорожденных (например, spina bifida) подразумевает, что статистически должно пройти более 10 лет, чтобы акушер-гинеколог, ведущий 100 беременных женщин в год, встретился с данной патологией. При значитель­но более редких аномалиях, таких как танатоформная дисплазия (частота 1:100 000 новорожденных), тому же врачу пришлось бы практиковать в течение 1000 лет, чтобы столкнуться с подобным наблюдением.

Рис. 1. 17-18 недель беременности. Стрелкой указано характерное для spina bifida изменение формы мозжечка плода по типу "банан".

 

Рис. 2.  Беременность 17-18 недель. В проекции пояснично-крестцового отдела позвоночника плода определяется дефект дуг позвонков и кистозное образование - менингоцеле.

 

Высокая частота (4-6%) и случайный характер возникновения абсолютного большинства врожден­ных аномалий развития у детей, определяют поиск, развитие и совершенствование путей эффективной профилактики как приоритетное направление в системе охраны материнства и детства в странах мира.

За последние 15-20 лет в России в системе акушерской помощи беременным женщинам важное место занимает пренатальная диагностика (ПД) состояния плода, как метод вторичной профилак­тики врожденных нарушений развития. Ранний пренатальный диагноз позволяет предупредить рождение ребенка с неизлечимым заболеванием, а в случае ряда корригируемых пороков развития оказать эффективную помощь новорожденному при условии плановой госпитализации будущей матери на роды в специализированное учреждение.

В 2000 году Приказом Минздрава России №457 были утверждены порядок пренатального обследования беременных женщин, методы пренатальной диагностики, алгоритмы взаимо­действия врачей различных специальностей: медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, неонатологов в определении пренатального диагноза и пренатальной/постнатальной тактики в зависимости от результатов дородовой диагностики. Однако эффективность пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) остается низкой, частота рож­дений детей с тяжелыми формами врожденных пороков развития (ВПР) не снижается, показатели перинатальной заболевае­мости и смертности в связи с ВНЗ остаются высокими, при этом количество ультразвуковых исследований в акушерстве достаточно велико.

В качестве путей совершенствования массовой пренатальной диагностики врожденных поро­ков и хромосомных болезней у детей Минздравсоцразвития России был выбран международный стандарт, разработанный авторитетной организацией Фонд Медицины Плода (FMF), руководитель - профессор Кипрос Николаидес.

Основной задачей фонда является организация генетического скрининга в амбу­латорных условиях, пренатальное обследование состояния плода с оцен­кой индивидуального риска врожденных пороков развития и хромосомных аномалий в каждом конкретном случае.

 

Сроком первого скринингового об­следования обозначен 1 триместр беременности (период 11-13.6 недель).

В день проведения ультразвукового скрининга у беременной забирают венозную кровь на биохимический скрининг - исследование крови матери на сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета - ХГЧ).

В середине 1990-х годов было установлено, что при снижении концентрации РАРР-А (связанного с беременностью протеинаплазмы крови А) и повышении или снижении концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины в 10–13 недель беременности вероятность наличия хромосомной патологии у плода существенно возрастает. Было показано, что концентрация РАРР-А и β-ХГЧ в крови матери и толщина воротникового пространства плода являются независимыми признаками и могут быть использованы совместно для определения риска наличия хромосомной патологии у плода. Эффективность такого метода скрининга достигает 85–90%.

В 2001 году было показано существование взаимосвязи между отсутствием визуализации носовых костей у плода в конце первого триместра беременности и наличием у него болезни Дауна. Включение данного маркера в программу комбинированного скрининга в первом триместре приведет к увеличению частоты выявления трисомии-21 до 95% и более.

В настоящее время ультразвуковой скрининг хромосомной патологии плода в 11–13 недель беременности является "золотым стандартом" и проводится в большинстве развитых стран мира.

Биохимечский скрининг выявлетя отклонения в концентрации гормонов, вырабатываемых плацентой и плодом. Так, например, известно, что трисомии у плода ассоциируются с нарушением концентрации различных веществ, синтезируемых плодом или плацентой:

  • Скрининг в первом триместре беременности с использованием возраста матери, ТВП, ЧСС плода и концентрации в крови матери уровня гормнов ß-ХГЧ и PAPP-A может выявить около 90% плодов с трисомией 21, при частоте ложноположительных результатов 3%.
  • Скрининг во втором триместре с использованием возраста матери и концентрации ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина может выявить 56-71% плодов с трисомией 21 при частоте ложноположительных результатов 5% (мета-анализ H Cuckle, P. Penn and D. Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7).

При трисомии 21 концентрация свободной ß-ХГЧ в 1 триместре примерно в 2 раза выше и PAPP-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором.

Эффективность скрининга трисомии 21 с использованием возраста матери и концентрации ß-ХГЧ и PAPP-A:

  • Частота выявления - 65%
  • Частота ложноположительных результатов - 5%

После ком­бинированной программной оценки индивидуального риска (анализ проводится в автоматическом машинном режиме) беременным женщинам, попавшим в группу высокого генетического риска, должно быть проведено медико-генетическое консуль­тирование и подтверждающая диагностика, включая инвазивное кариотипирование плода, на экспертном региональном уровне.

 

Все это дает возможность:

  • Выявить пренатальный диагноз в ранние сроки беременности и проинформировать женщину об имеющейся аномалии развития у её плода, объяснить пациентке тяжесть врожденного заболе­вания у ее будущего ребенка и возможных исходах беременности.
  • Изменить акушерскую тактику в случае решения женщины и ее семьи отказаться от пролон­гирования (сохранение) беременности при летальных (смертельных) и некорригируемых ВПР и ХА.
  • В случае решения женщины сохранить беременность – в порядке пренатального консилиума определить сроки и место родоразрешения для оказания необходимых диагностических и лечебных мероприятий новорожденному с врожденным пороком развития.

 

Когда проводится скрининг?

I скрининг - проводится строго с 11 по 13,6 неделю беременности.

Цель:

1. Подтверждение факта развивающейся маточной беременности.

2. Определение срока беременности.

3. Обнаружение многоплодной беременности.

4. Диагностика осложнений беременности.

5. Оценка нормальной анатомии плода: профиль, лицевые структуры, носовая кость, кости черепа, сосудистые сплетения, позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, 4-х камерный срез сердца, конечности плода и т.д.

Пальцы плода 12 нед 2 дня

Рис. Пять пальцев кисти руки плода в 12 нед. 2 дня.

 

Рис. Нормальный профиль плода в 11-12 недель беременности.

 

6. Измерение ЧСС плода.

7. Изучение пороков и маркеров хромосомных аномалий (ХА):

  • Измерение толщины воротникового пространства (ТВП);
  • Патология носовой кости;
  • Преназальный отек;
  • Крупные пороки: АВК, ДГ, омфалоцеле, голопрозэнцефалия;
  • Оценка кровотока в венозном протоке;
  • Оценка кровотока через трикуспидальный клапан.

 

Рис. Нормальный кровоток в венозном протоке

Рис. 3. Нормальный кровоток в венозном протоке в 11 недель беременности.

 

Рис. 4. Эхограмма плода при трисомии 21 в 12 недель беременности. Имеет место увеличение толщины воротникового пространства и отсутствие визуализации носовых костей.

 

Толщина воротникового пространства (ТВП) - область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника.


  • Термин «пространство» используется вне зависимости от того, является ли образование септированным, ограничивается ли оно только шеей плода или распространяется на все туловище;
  • Встречаемость хромосомных или других дефектов зависит от величины, а не от внешнего вида ТВП;
  • Во втором триместре ТВП как правило исчезает, но в некоторых случаях преобразуется в шейный отек или кистозную гигрому с или без генерализованным отеком.

 

Правила измерения воротникового пространства:

1. Срок гестации 11 нед. 0 дней до 13 нед. 6 дней.

2. Копчико-теменной размер (КТР) 45-84 мм

3. Медиосагиттальная плоскость сканирования плода

3. Изображение головы и верхней части грудной клетки плода на экране монитора занимает 75% от общей площади экрана картины

4. Нейтральное положение плода

5. Воротниковое пространство определяется отдельно от амниона

6. Визуализация максимального диаметра воротникового пространства

7. Маркеры измерителя должны быть расположены по внутренним границам воротникового пространства.

После проведения ультразвукового обследования (скрининга) в этот же день пациентка сдает кровь биохимический скрининг на мате­ринские сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета - ХГЧ). При нормальных результатах (низкий риск) обоих исследований (ультразвукового и биохимического скринингов) беременная остается под наблюдением врача по месту жительства/прикрепления.  При высоком риске при биохимическом скрининге или выявлении маркеров хромосомных аномалий/пороков развития пациентка направляется на 3 уровень обследования (пренатальный центр).

 

Второй скрининг проводится в сроке 16-18 недель.

Цель:

1. Оценка жизнедеятельности и развития плода (фетометрия, измерение ЧСС, двигательная активность)

2. Поиск пороков развития плода

3. Определение объема амниотической жидкости (нормо-, много-, маловодие).

4. Оценка структуры и локализации плаценты, строение пуповины.

5. Осмотр матки, придатков, шейки матки.

После проведения ультразвукового обследования (скрининга) в этот же день пациентка сдает кровь биохимический скрининг на мате­ринские сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета - ХГЧ). При нормальных результатах (низкий риск) обоих исследований (ультразвукового и биохимического скринингов) беременная остается под наблюдением врача по месту жительства/прикрепления.  При высоком риске при биохимическом скрининге или выявлении маркеров хромосомных аномалий/пороков развития пациентка направляется на 3 уровень обследования (пренатальный центр).

Нормальный профиль плода

Рис. 5. Нормальный профиль плода.

 

Рис. 6. Лицо и пальцы плода.

Профиль плода в 18-19 недель

Рис. Нормальный профиль плода в 18-19 недель, четко определяется носовая кость.

 

Концепция трех уровней. Учитывая представленные статисти­ческие данные, своевременное обнаружение пороков развития плода может быть достигнуто только при обращении бере­менных в оборудованный должным образом перинатальный центр. Еще в 1981 г. M. Hansmann предложил трехуров­невую концепцию пренатального скрининга, требующую три уровня профессионализма врача ультразвуковой диагностики.

I уровень. I уровень скринингового исследования проводится прежде всего квалифицированным акушером-гинекологом поликлиники, который обладает хорошими знаниями нор­мальной ультразвуковой анатомии плода и может выполнять точную фетометрию основных размеров плода: копчиково-теменного размера (КТР), бипариетального диаметра (БПР), поперечного диаметра живота (ПДЖ). Врач также должен знать признаки, позволяющие заподозрить аномалии развития плода.

II уровень. II уровень скрининга предъявляет большие требо­вания к врачу и оборудованию и выполняется в специализиро­ванном диагностическом центре или стационаре. Врач должен иметь определенный стаж практики УЗИ и специализирован­ные знания в диагностике пороков развития плода.

III уровень. III уровень скрининга проводится специалиста­ми, практикующими в перинатальных центрах и подготов­ленными для проведения дифференциальной диагностики в сомнительных случаях, а также проводящими научные исследования.

Эта трехуровневая концепция подобна трем скрининговым уровням, предложенным Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG): базовому, квалифицированному и специализированному.

В конечном счете, ультразвуковой скрининг может быть эффективным только в том случае, если патология успешно обнаружена на I уровне с последующим направлением пациентки в перинатальный центр.

 

Заключение. Представленные данные четко демонстрируют, что скрининг пороков развития в популяции низкого риска за­служивает внимания, только если врач имеет соответствующую квалификацию и если пациентки с подозрительными ультра­звуковыми признаками направляются к врачу - специалисту соответствующего центра. Повторные исследования первого уровня при наличии сомнительных результатов приводят только к дополнительной психологической травматизации родителей. С другой стороны, прицельное исследование и исключение по­роков развития может быть важным фактором, успокаивающим будущих родителей.

 

 

 

Литература:

1. Мерц Э. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии: в 2 т. М.: МЕДпресс-информ, 2011

2. Жученко Л.А. и колл. авторов. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения РФ. Современные концепция и алгоритмы. 2010

3. Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11–13.6 недель беременности. / Перевод с английского А. МИХАЙЛОВА, Е. НЕКРАСОВОЙ - СПб: ООО Издательский дом «Петрополис», 2007

 

С уважением, врач ультразвуковой диагностики, Барто Руслан Александрович, 2014

Все права защищены® . Цитирование только с письменного разрешения автора статьи.


 

Информация

Если у Вас возникли вопросы, необходима консультация, пишите на эл.почту md_barto@mail.ru или звоните по телефонам указанным в меню Контакты

 

RSS Канал
 

Навигация

Каталог


Copyright © Барто Руслан Александрович Все права защищены. Работает под управлением PHPShop CMS Free.